Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.
Friedreich ataksisi'ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor Nikolaus Friedreich'ten almıştır.1
Friedrich, patoloji profesörü olarak çalıştığı Heidelberg Üniversitesi'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır.234 Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.5
European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance at www.cureFA.org
Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia at Muscular Dystrophy Association
NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia at National Center for Biotechnology Information
Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation
Orijinal kaynak: friedreich ataksisi. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page